11个月宝宝患罕见病 不喝特殊奶粉会夭折

乐雅养生网导读：河南郑州一个11个月大的宝宝糖糖患有罕见的遗传代谢疾病——戊二酸血症1型，发育水平只有2岁婴儿水平。该病目前仍无有效的治疗方法，患儿只能喝特殊的奶粉，否则可能会夭折。……

我们常说，宝宝“三翻六坐九爬”，意思是宝宝3个月就会翻身，6个月可以坐，9个月就会爬。但据《人民网》报道，河南郑州一个11个月大的女婴糖糖却连头都竖不起来，嘴巴合不上，不会坐，不会爬，也不会翻身。这一切都源于糖糖换上了一种罕见的遗传代谢类疾病——戊二酸血症1型。

虽然，糖糖已经11个月了，但是发育只有2个月的婴儿水平，且终生都无法治愈。由于体内缺乏一种酶，不能正常代谢蛋白质，如果饮食不调整，就会引发酸中毒和其他中间毒性物质过量积累，严重甚至导致休克或死亡，所以糖糖只能喝针对这个病症的特殊奶粉。

有医生判断，如果不接受治疗，糖糖的生命有可能会在3岁之前终结。而目前，这种病还没有药物可以医治。糖糖目前所服用的药物也只能控制病情。

据了解，戊二酸血症1型是一种罕见的遗传代谢类疾病，为常染色体隐性遗传，目前全世界被报道的约有300例，小糖糖是河南目前所知的第二例。

每个孩子都应该接受新生儿筛查

有关资料显示，目前所发现的遗传代谢病已经超过500种，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，有些甚至闻所未闻。儿科专家表示，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。专家建议，每个新生儿都应该进行遗传代谢病检测。

统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。

而我国早在1981年就已经开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%，筛查病种也很少。

预防出生缺陷的“三级预防”

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：

一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。

二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。

三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。