苍白球黑质红核色素变性 (苍白球色素性退变综合征,哈-斯二氏病)

besoo2020-01-13  37

导读:苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(192…

苍白球黑质红核色素变性 (苍白球色素性退变综合征,哈-斯二氏病)

苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑
  • 挂号科室:神经内科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 骨关节及软组织CT检查 盆腔CT检查 肝、胆、脾CT检查 CT检查 冠状动脉CT检查 胸部CT检查 计算机体层摄影CT检查 耳鼻咽喉CT检查 泌尿系统CT检查 颈椎CT检查
  • 治疗率:30%
  • 多发人群:儿童和青少年
  • 治疗费用:市三甲医院约10000--60000
  • 典型症状: 眼睑痉挛 共济失调 小脑性共济失调 腱反射亢进 感觉性共济失调 大脑性共济失调 智能减退 感觉性共济失调步态 前庭性共济失调 半年或1岁以后逐步出现智能减退
  • 并发症: 视神经萎缩

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