小儿先天性外胚层发育不良综合征 (小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症)

besoo2020-01-13  42

导读:小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。小儿先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层…

小儿先天性外胚层发育不良综合征 (小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症)

小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。小儿先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:皮肤,全身
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 血常规 尿常规 泌尿感染类尿常规 糖尿病类尿常规 便常规 肾病类尿常规 半胱氨酸尿症筛查 毛果芸香碱出汗试验 血常规 血常规
  • 治疗率:0
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约(5000—— 10000元)
  • 典型症状: 共济失调 小脑性共济失调 掌跖角化过度 毛发稀少 感觉性共济失调 大脑性共济失调 感觉性共济失调步态 前庭性共济失调
  • 并发症: 中暑 小儿中暑和暑热症 多指畸形 中暑痉挛 中暑衰竭 产褥中暑

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