常染色体显性遗传病

besoo2020-01-13  25

导读:常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生…

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:其他
  • 挂号科室:儿科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 染色体 染色体核型分析 羊水细胞培养染色体检查 遗传筛查
  • 治疗率:暂无
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:暂无
  • 典型症状:
  • 并发症:

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