小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 (小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全)

besoo2020-01-13  52

导读:46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核…

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征 (小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全)

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不全的性腺则有不同的类型,临床表现也各不相同,提出“性腺发育不全”一名,为国际上采用。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:男性生殖,女性生殖
  • 挂号科室:儿科,内科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: HCG 性激素六项检查 卵巢功能检查 雌激素 卵巢检查 染色体核型分析 男性不育HCG刺激试验 雌激素撤血试验 尿17-酮类固醇 雌激素试验
  • 治疗率:75%
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约(50000 —— 80000元)
  • 典型症状: 阴蒂肥大 乳房或乳头未发育 无月经来潮 外阴幼稚 性腺发育不良
  • 并发症: 恶性肿瘤所致贫血

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