小儿先天性侏儒痴呆综合征 (女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征)

besoo2020-01-13  64

导读:小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、…

小儿先天性侏儒痴呆综合征 (女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征)

小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 四肢的骨和关节平片 胸部平片 性激素六项检查 染色体 染色体核型分析 二维超声心动图 羊水细胞培养染色体检查 国际标准智力测试 四肢的骨和关节平片 四肢的骨和关节平片
  • 治疗率:无法根治
  • 多发人群:
  • 治疗费用:市三甲医院约(10000——50000元)
  • 典型症状: 胸廓畸形 眼距宽阔 三尖瓣下移 颈短
  • 并发症: 肠梗阻 粘连性肠梗阻 麻痹性肠梗阻 急性肠梗阻 假性肠梗阻 痉挛性肠梗阻 蛔虫性肠梗阻 肠石性肠梗阻 胆石性肠梗阻 小儿蛔虫性肠梗阻

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