先天性副肌强直症 (先天性副肌强直)

besoo2020-01-13  60

导读:先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eule…

先天性副肌强直症 (先天性副肌强直)

先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulenburg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulenberg病。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:肌肉
  • 挂号科室:神经内科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 肌电图 心电图 动态心电图 血清钾 心电图检查 血清电解质 盆底肌电图
  • 治疗率:65%-75%
  • 多发人群:所有群体
  • 治疗费用:市三甲医院约(1000-5000元)
  • 典型症状: 四肢无力 四肢酸痛无力 上肢麻痹 下肢无力 无力 动眼神经麻痹 眼肌麻痹 麻痹 声带麻痹 肌痛
  • 并发症: 新生儿窒息 食管受压性吞咽困难

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