糖原贮积病Ⅱ型

besoo2020-01-13  54

导读:糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传…

糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身,颅脑
  • 挂号科室:内分泌科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 肌电图 血液生化六项检查 肌肉活检 盆底肌电图 扫描电子显微镜
  • 治疗率:0
  • 多发人群:各年龄组均可发病
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 10000元)
  • 典型症状: 呼吸困难 昏迷 肝昏迷 惊厥 阵发性夜间呼吸困难 劳力性呼吸困难 肺源性呼吸困难 肝脏肿大 心源性呼吸困难 平卧呼吸困难
  • 并发症: 糖原贮积病 糖原贮积病Ⅱ型 糖原贮积病Ⅰ型 糖原贮积病Ⅴ型 小儿糖原贮积病Ⅰ型 小儿糖原贮积病Ⅱ型 小儿糖原贮积病Ⅲ型 小儿糖原贮积病Ⅵ型 小儿糖原贮积病Ⅶ型 小儿糖原贮积病Ⅸ型

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