黏多糖贮积症Ⅲ型 (山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型)

besoo2020-01-13  43

导读:本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。…

黏多糖贮积症Ⅲ型 (山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型)

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:关节
  • 挂号科室:内分泌科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 尿液粘多糖检测
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:一般在4~7岁发病,10岁时最严重
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 脾肿大 肝脾肿大 抽风 关节僵直 婴幼儿抽风 智力减低
  • 并发症: 充血性脾肿大 小儿慢性充血性脾肿大

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