小儿先天性肌强直综合征 (小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症)

besoo2020-01-13  33

导读:肌强直综合征(myotonicsyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotoniacongenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强…

小儿先天性肌强直综合征 (小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症)

肌强直综合征(myotonicsyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotoniacongenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:肌肉
  • 挂号科室:儿科,神经内科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 血常规 EEG 肌电图 心电图 血液电解质检查 动态心电图 心肌酶 心电图检查 盆底肌电图 血常规
  • 治疗率:暂无
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:暂无
  • 典型症状: 眼睑痉挛 肌肉挛缩 肢体僵硬感 肌肉肥大
  • 并发症: 小儿营养不良 营养不良 进行性肌营养不良症 肌营养不良症 甲营养不良 反射性交感神经营养不良综合征 蛋白质-能量营养不良 小儿营养不良性消瘦 脂肪营养不良 Fuchs角膜内皮营养不良

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