小儿半乳糖血症 (小儿半乳糖血)

besoo2020-01-13  46

导读:半乳糖血症(galactosemia)系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现…

小儿半乳糖血症 (小儿半乳糖血)

半乳糖血症(galactosemia)系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:肝,颅脑
  • 挂号科室:儿科,内科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 半乳糖血症筛查
  • 治疗率:60%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 腹水 智力发育迟缓 肝脏肿大 血性腹水 营养障碍 难治性腹水 指甲营养障碍 非血性腹水 心肌营养障碍
  • 并发症: 新生儿黄疸 肝硬化 黄疸 母乳性黄疸 肝硬化男性性功能减弱综合征 原发性胆汁性肝硬化 肝炎后肝硬化 急性黄疸型肝炎 胆汁性肝硬化 新生儿生理性黄疸

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