小儿糖原贮积病Ⅲ型（小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病）

besoo2020-01-13 43

导读：糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenstoragydiseasetypeⅢ)即CoriⅢ型糖原贮积综…

糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenstoragydiseasetypeⅢ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limiteddextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancherglycogenstoragedisease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。

是否医保：暂无
发病部位：全身
挂号科室：儿科,内分泌科
传染性：无传染性
检查项目： 血糖血清谷丙转氨酶血清谷草转氨酶与血清谷-丙转氨酶比值自我血糖监测全血糖化Hb
治疗率：20-30%
多发人群：儿童
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
典型症状： 肌肉萎缩大腿肌肉萎缩小腿肌肉萎缩肝脏肿大手臂肌肉萎缩手肌肉萎缩肩胛带肌肉萎缩
并发症： 肝纤维化先天性肝纤维化

夸赛纳森林病（猴病,基萨那森林热,基萨奴尔森林病,基亚萨努森林病,库阿撒鲁尔森林热）

小儿遗传性椭圆形红细胞增多症

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