尼曼-皮克病检查，尼曼-皮克病如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介尼曼-皮克病应该做哪些检查，常用的尼曼-皮克病检查项目有哪些。以及尼曼-皮克病如何诊断鉴别，尼曼-皮克病易混淆疾病等方面内容。

尼曼-皮克病常见检查：

常见检查：血常规、骨髓象分析、肾脏切片、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查

一、检查

1.血象 可有中度贫血、血小板减少，其程度取决于骨髓累及程度。白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。

2.骨髓象 骨髓增生程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或三角形，含一个偏心较小的核，胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞。瑞特染色呈淡蓝色，脂类(Sudan Ⅲ)染色阳性，糖原染色空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性。

1.X射线检查 A型者肺部可有粟粒样浸润，骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象，脑CT及MRI检查可有灰质变性，脱髓鞘病变及小脑萎缩。

2.酶测定 白细胞、皮肤活体组织检查成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均降低。

3.肾活检 光镜下肾小管上皮细胞，肾小球的壁层、脏层上皮细胞均呈泡沫变性。电镜下肾小管上皮细胞有的呈斑马小体，有的则呈不典型的同心圆排列。

4.其他 皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化，在C型中有障碍，同时作菲律宾菌素染色，可显示溶酶体中未酯化胆固醇的积聚。直肠活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C型神经细胞内的沉积。

以上是对于尼曼-皮克病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看尼曼-皮克病应该如何鉴别诊断，尼曼-皮克病易混淆疾病。

尼曼-皮克病如何鉴别？：

一、鉴别

一、应与下列疾病作鉴别：

1.糖原贮积症 糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别。

2.戈谢病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。 -葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。

3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症 两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表现。

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