P-J氏综合征1例诊治分析

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1 病例资料

患者，女，21岁，3岁时因下唇色素沉着，腹痛、腹胀、呕息肉状物诊断为肠息肉病。1998年10月23日（16岁）因腹痛、腹胀、呕吐、便闭来我院就医。查体:T36.4℃，P80次/min，R21次/min，BP113/60mmHg;急性病容，呻吟不止，抱腹辗转;下唇呈斑状绿色，指端点状蓝染。腹部微隆起，未见肠型及蠕动波，腹肌稍紧，压痛，轻反跳痛，腹叩诊移动性浊音，肠鸣音活跃，闻气过水声。血常规:RBC6.77×10 12 /L，Hb130g/L，WBC14.7×10 9 /L;尿常规:正常;B超:下腹包块65mm×40mm;X线摄片示:不完全性肠梗阻。入院诊断:机械性肠梗阻。术中见回肠近空肠部位肠管远端套入近端长约50cm，复位后见套入段肠管呈紫色，扪及肠腔内多个息肉，大者占肠腔2/3内径，切除该段肠管，并将远近端肠腔10～15cm以内息肉逐一切除，行回肠端端吻合，探查空肠、结肠、胃十二指肠未见息肉，子宫附件未见异常。息肉≤0.5～1.0cm的部分有蒂，息肉≥1.0cm的均有蒂。术后诊断:P-J氏综合征并回肠肠套叠。2001年4月13日（18岁）因肠梗阻、左侧卵巢巨大囊肿入院。术中见一约25cm×25cm×10cm巨大卵巢囊肿（左侧），包膜完整，切除后见上段空肠扩张，近端空肠套入远端约30cm，从屈氏韧带开始约100cm空肠内有大小不等息肉20余颗，采取距屈氏韧带15cm切除空肠约100cm，近端空肠予以翻卷切除肠腔内息肉，行空肠端端吻合。回肠末端一4cm×3cm×3cm息肉，乙状结肠一5cm×4cm×3cm息肉，于其根部切开肠管予以切除，其余肠管未扪及息肉，子宫、右侧卵巢、及其它器官未见异常。术后诊断:P-J氏综合征并空肠套叠、左侧卵巢巨大囊肿。2003年8月3日（21岁）腹部包块再次手术。术中见肿块为右侧卵巢囊肿，约18cm×10cm×5cm大小，卵巢被挤压成扁平状，切除囊肿，保留部分卵巢组织，探查胃、肠未扪及明显的息肉，其它脏器未发现异常。病理报告:右侧卵巢粘液性囊腺瘤。

2 讨论

Peutz-Jegher（P-J）氏综合征是一种特殊类型胃肠道息肉病，伴粘膜、皮肤色素沉着，一般呈墨绿色，表现在下唇及指、趾端，息肉主要分布在小肠，胃、结肠次之。属于基因遗传病，为单个显性多效基因遗传，外显率高。同一家族患此病者甚多，息肉性质常为错构瘤，5%可伴有卵巢肿瘤。临床症状为腹痛、黑便、贫血、肠梗阻。因发病率极低，患者生存年龄缺少具体的统计数字。本例诊断明确，但追踪3代无类似病史。患者从3岁开始出现胃肠道症状，16岁息肉性肠梗阻，18岁息肉性肠梗阻伴卵巢囊肿，21岁再次并 发卵巢囊肿，近6年来病情进展迅速，呈波浪状，其间做过多次胃镜、肠镜检查和内镜下结肠息肉切除术，随着年龄的增长，息肉的生长也呈多发、膨胀性，先后累及到双侧卵巢。本例在卵巢病变前以息肉性肠梗阻为主，当卵巢病变时息肉的生长相对缓慢甚至处于静止状态，这种特征性变化暗示性腺细胞和肠粘膜细胞之间有某种关联，两者均为基因畸变外显的靶器官。由于两侧卵巢先后受累，生育功能受影响，保留部分卵巢可以维持雌性激素的分泌，同时也潜伏着保留的卵巢再次囊变或恶变的可能性。因为没有特殊的治疗方法，采用基因治疗如纳米技术和核转录调节因子（NK-κB）等方法可能显效。