先天性肌强直检查，先天性肌强直如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介先天性肌强直应该做哪些检查，常用的先天性肌强直检查项目有哪些。以及先天性肌强直如何诊断鉴别，先天性肌强直易混淆疾病等方面内容。

先天性肌强直常见检查：

常见检查：心电图、动态心电图（Holter监测）、肌电图、血清钾

一、检查

1.肌电图检查

出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态学改变。血清肌酶正常。肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电;

肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电。约1/3的本病患者有心电图改变;

2.心电图检查

可呈高血钾改变;

3.本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良;

4.血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常;

5.特殊试验

可根据遇冷出现肌强直以及肌无力，活动后反而加重等临床特征予以诊断，若诊断有困难时可做下列特殊试验：

(1)冷水诱发实验

将手及前臂浸入11-13℃冷水数分钟至40分钟，可诱发肌强直及肌无力;

(2)钾负荷试验

让疑诊者口服氯化钾后，看能否诱发明显的肌无力。钾盐诱发的无力一般在1小时内达高峰，1.5小时恢复正常，钾盐应从小量开始，避免心律失常。

以上是对于先天性肌强直应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看先天性肌强直应该如何鉴别诊断，先天性肌强直易混淆疾病。

先天性肌强直如何鉴别？：

一、鉴别

1、与萎缩性肌强直相鉴别

该病多于青春期后发病，明显症状有肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍;

2.与先天性副肌强直相鉴别

该病多在早年起病，肌强直较轻，无肌萎缩症状，肌肥大不明显，当寒冷程度尚不足以影响正常人活动时，本病患者即可发生肌强直和无力。在寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，面部和双手肌肉受累尤为明显。进入温暖环境中，肌强直减轻或消失，但叩击舌肌可见肌球。少数病人可伴高血钾或低血钾性周期性麻痹，偶有晚期伴发肌萎缩;

3.与症状性肌强直相鉴别

该病临床上可见有肌肉主动收缩后放松延迟和叩击肌肉以后产生肌强直，强直持续存在，主动运动既不加重亦不减轻症状，以咬肌痉挛、呼吸困难较明显，四肢强直较轻;

4.与强直性肌营养不良相鉴别

该病患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直;

5.先天性肌强直所引起的肌肥大与其他疾病的鉴别

与家族性发育过度

肥大性多发性肌病、甲状腺功能减退性多发性肌病和Bruck-DeaLange综合征(先天性肌肥大、精神发育迟滞和锥体外系运动障碍)引起的肌肥大相鉴别鉴别。甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直)，肌水肿明显，伴甲状腺功能低下的其他体征如腱反射缓慢;

6.与其他疾病相鉴别

与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别，这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常。

但Schwartz-Jampel综合征为例外，具有遗传性，表现僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌强直的一种类型，应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。

另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease)，伴远端轻度肌无力和肌萎缩，定位于7q35染色体。

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