小儿范科尼综合征具有哪些症状

乐雅养生网导读：范科尼综合征(Fanconisyndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长过缓等表现。Fanconi综合征(Fanconisyndrome)可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类。临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现症状，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。……

1.原发性Fanconi综合征

这是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁，发病年龄范围从出生到48岁，男女比例1.2∶1，发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。

早期患者的诊断是在再生障碍性贫血(白血病或肿瘤)发生时做出的;最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断，FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭，各种发育异常和肿瘤易感性增加。

(1)Alter分型：根据血液学特点，Alter等于1991年把FA分为6个临床亚型

①重型再生障碍性贫血，依赖输血，雄激素无效或未接受雄激素治疗

②重型再生障碍性贫血，依赖输血，正接受雄激素治疗，但疗效不佳

③中，重度再生障碍性贫血，不依赖输血，雄激素治疗有效

④中，重度再生障碍性贫血，不依赖输血，未接受雄激素治疗或雄激素治疗无效

⑤有骨髓衰竭的特征，如轻度贫血，粒细胞减少，血小板减少;大红细胞，HbF增高，病情稳定，不需输血和雄激素治疗

⑥血象正常，HbF正常或轻度异常，不需输血和雄激素治疗。

(2)Fanconi综合征不是全部具备上述3个特征

①婴儿型：也称急性型，特点有： A.起病早，6～12个月发病， B.常因烦渴，多饮，多尿，脱水，消瘦，呕吐，便秘，无力而就诊， C.生长迟缓，发育障碍，出现抗维生素D佝偻病及营养不良，骨质疏松甚至骨折等表现， D.肾性全氨基酸尿，但血浆氨基酸正常， E.低血钾，低血磷，碱性酸酶活性增高，高氯血症性代谢性酸中毒，尿中可滴定酸及NH4 可减少，尿糖微量或增多，血糖正常， F.预后较差，可死于尿毒症性酸中毒或继发感染

②幼儿型：起病较晚(2岁以后)，症状较婴儿型轻，以抗维生素D佝偻病及生长迟缓为最突出表现

③成人型：特点有： A.10～20岁或更晚发病， B.多种肾小管功能障碍;如糖尿，全氨基酸尿，高磷酸盐尿，低血钾，高氯酸中毒， C.软骨病往往是突出表现， D.晚期可出现肾功能衰竭。

(3)血液学异常

FA最重要的临床特征是血液学异常，FA是遗传性骨髓衰竭综合征最常见的类型，AA，MDS和AML在纯合子的发生率都显著增加，患者出生时的血细胞计数是正常的，最早被检测到的异常是大红细胞症，随后出现血小板减少和中性粒细胞减少。

40岁以前出现血液学异常的概率是98%，最常见的血液学异常是血小板减少和全血细胞减少，与骨髓增生低下有关，53%的患者以全血细胞减少发病，38%的患者以血小板减少发病，随访20年后有84%的患者发展为全血细胞减少，少部分患者以贫血，中性粒细胞减少发病，部分患者发病时即为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性白血病(尤其是急性髓系白血病)，临床上，FA患者有出血，苍白和(或)反复感染。

(4)其他表现

身材矮小的FA患者28例检测了生长激素(GH)水平，有22例GH缺乏，GH激素治疗15例患者有12例长高，无一例患者造血改善，GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病，最近报道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲状腺功能减低，重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察，而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨。

2.继发性Fanconi综合征

因病因不同，表现有所不同， 本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓，佝偻病，多尿及脱水，酸中毒，电解质紊乱等相应的临床表现;血生化检查见低血钾，低血磷，低血钠，低血氯性酸中毒，高AKP，低血尿酸，糖尿而血糖正常，全氨基酸尿，尿pH低而尿氨和可滴定酸低;X线检查有骨质疏松，佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史，应注意原发病的诊断，如胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要。

由于多种类型Fanconi综合征可通过特异性治疗及对症处理取得良好疗效，因此病因诊断尤为重要。