白化病是不是显性遗传病

文章目录

一、白化病是不是显性遗传病

二、白化病的病因是什么

三、白化病的检查方法

白化病是不是显性遗传病

1、白化病是不是显性遗传病

白化病有多种遗传方式.全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤,毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.白化病遍及全世界。

2、白化病的护理知识

2.1、要进行一些对症治疗,这样能把病情减弱不少,后期的一些相关治疗和护理就相对容易不少了。

2.2、尽量避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,尽量减少强光下的户外活动,由此来发日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性;

2.3、注意保护眼睛。平常可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期去医院进行视力检查。应该到正规医院的眼科去咨询,采用科学正确的方法来纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。

2.4、提高患者的心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但是智力正常,需要社会更多的理解与帮助,同时也应该注意自我培养开朗乐观的性格;

2.5、减少近亲结婚。这是重要的预防白化病的措施之一。

3、白化病的中医治疗

3.1、白斑乌黑汤:沙苑子、女贞子、黑芝麻、白蒺藜各15g,覆盆子、枸杞子、赤芍、白芍、川芎、首乌、当归、地黄各10g。此方适用于肝肾不足型。

3.2、玄机汤:紫草、刘寄奴、丹皮、威灵仙各25g,草河车、丹参、浮萍草各50g,琥珀、地龙、土鳖虫各10g,川芎15g。此方适用于湿热型。

3.3、黑芝麻、何首乌各15~30g,生熟地、沙苑子、桑椹子、补骨脂各12g,红花、赤芍、紫草各6g。此方适用于脾肾阳虚型。

白化病的病因是什么

白化病的发病机制为基因遗传性疾病,基因遗传的类型为常染色体隐性遗传性疾病。患病基因位于父母双方的性染色体上,性染色体为XX或者XY,只携带有其中一个致病基因,患者可以表现为正常体征,不会出现白化病的形状,但是当性染色体均出现了致病基因,患者就可以表现为患病的特征。

一般情况下,白化病通常发生在近亲结婚的人群中,因为近亲结婚的人群中,男女双方均携带致病基因的可能性非常大,所以下一代子女患上白化病的基因也就非常得高。

眼白化病具有特殊的性别特点,为X连锁隐性遗传,当女方携带有致病基因传递给下一代男性的时候,由于致病基因只存在在X基因上,而男性的性染色体只有一个X基因,所以下一代是男性的话,必然会发病;而女儿的性染色体为XX,有2条X染色体,所以下一代是女性的话,只是X染色体致病基因携带,并不会发病。

白化病的检查方法

1、体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

2、色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

3、酪氨酸酶活性测定。根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

4、基因诊断现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。