MODY的诊断及治疗

年轻的成年发病型糖尿病简称MODY（maturity onset diabetes of the young），病人有2型糖尿病的临床表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。90年代以来，已证实MODY为单基因遗传突变糖尿病，WHO新分型将其归为特殊型糖尿病中的b细胞功能缺陷糖尿病之一。其突变基因具有遗传异质性，目前已定位MODY有以下6种突变基因：★MODY1：第20号染色体长臂HNF-4a基因突变，表现为b细胞对糖刺激反应的障碍。 ★MODY2：第7号染色体短臂上葡萄糖激酶（GCK）基因突变，此亚型最多见，占整个MODY型中的50%，引起胰岛分泌减低。 ★MODY3：第12号染色体短臂肝细胞核因子HNF-1a基因突变，除b细胞发育障碍还兼有肾小管肾糖阈减低。 ★MODY4：与胰岛素启动子-1基因突变有关，表现为胰岛素基因表达障碍。★MODY5：染色体17cen-q，HNF-1beta（肝细胞核因子-1b）突变，同时伴多囊肾和肾功能障碍。★MODY6：染色体2q32，NEUROD1基因突变。

MODY的诊断：

●有三代或三代以上家族遗传史； ●发病年龄轻，多在25岁以前发病。●有胰岛b细胞功能障碍，但对糖代谢影响随突变基因不同而轻重不同。 ●个别可伴有肾脏改变。 ●肥胖者少。 ●分子生物证明为单基因突变。

MODY的治疗：

根据对糖代谢影响的轻重程度给予不同的治疗。轻者单纯控制饮食即可，可以不用降糖药；较重者可用口服降糖药或胰岛素治疗。