胎儿怎么检查遗传病

文章目录

一、胎儿怎么检查遗传病

1. 胎儿怎么检查遗传病

2. 检查胎儿遗传病有哪些方法

3. 胎儿会患哪些遗传病

二、为什么胎儿需要检查遗传病

三、哪些孕妇应该做胎儿遗传病检查

胎儿怎么检查遗传病

1、胎儿怎么检查遗传病

以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。

用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞,近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。

伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。

应用胎儿镜,医生已能直接看到胎儿的某些部位,取得产前宫内诊断的第一手资料了。

2、检查胎儿遗传病有哪些方法

唐氏症:抽取孕妇静脉血液,检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度,结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

糖筛:筛查前空腹12小时,将葡萄糖粉50克溶于200ml水中,5分钟内喝完,喝第一口开始计时,1小时后抽血查血糖。

绒毛活检:受检者平卧,双膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撑;医生在超声扫描引导下,将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。

脱畸全套:抽取孕妇静脉血液,检查血液中风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体IgG、IgM浓度。

3、胎儿会患哪些遗传病

3.1. 遗传病包括:染色体病(包括染色体数目异常、片段缺失与重复、微缺失与微重复)、基因组病、单基因病(单基因病、多基因病、线粒体病),多基因病,体细胞突变遗传病等。

3.2. 产前诊断的对象是严重遗传性疾病,是指由于遗传因素先天形成,患者全部或者部分丧失自主生活能力,后代再现风险高,医学上认为不宜生育的遗传性疾病,包括染色体病、基因组病以及一部分严重的致愚、致残、致死性的单基因病。

为什么胎儿需要检查遗传病

有些疾病是可以遗传的,这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。

常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障,还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传,某些家族成员就会受到影响,而另外一些成员则没有症状,但可能成为携带者,他们可以将这种疾病遗传给下一代。

夫妇双方如果去做一些化验,往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传,而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术,可以在孕前就筛选出精子,允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子。

更常见的情形是,很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性,而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。

哪些孕妇应该做胎儿遗传病检查

年龄大于35岁不愿选择有创产前诊断的孕妇;

唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇;血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;