枫糖尿症治得好吗

文章目录

一、枫糖尿症治得好吗

二、枫糖尿症的早期诊断

三、枫糖尿症的症状

枫糖尿症治得好吗

1、枫糖尿症治疗:饮食治疗

应尽早开始,终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始,可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制。

2、枫糖尿症治疗:急性代谢危象的治疗

MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退,必须采取积极措施,以挽救患儿生命。

3、枫糖尿症治疗:透析治疗

此种治疗是通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸,可用于抢救急危重患者。Jouvet等对3例有生命危险的新生儿采用了3种不同健康搜索的治疗方法:即静脉-静脉持续血液过滤(haemofiltration)、血液透析过滤(haemodiafiltration)和血液透析。通过治疗3例新生儿血浆中的亮氨酸分别为2186,3818和2536mmol/L急剧地下降到1131,1275和488mmol/L健康搜索,患儿的神经系统状态迅速得到改善。在月龄分别为22,13和11时,3例患儿均有正常的智商。患儿对这些治疗耐受良好,副作用有低温和血球压积下降。

4、枫糖尿症治疗:肝移植

典型MSUD患儿一经确诊即可考虑肝移植,术后很快见效,生化代谢恢复正常。

5、枫糖尿症治疗:交换输血

此方法是将患者的血输给正常人,将正常人的血输给患者。正常人有处理支链氨基酸的能力,患者的血输给正常人无不良反应和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。

6、枫糖尿症治疗:大剂量维生素B1(硫胺素)和静脉高能营养

对维生素B1(硫胺素)治疗有反应的病型主要是Ⅱ型枫糖尿病(即E2基因突变),但中间型和轻型病人也有反应。对维生素B1(硫胺素)治疗有反应的前提是E1正常。因为当E2与E1形成复合物时使E2酶对焦磷酸硫胺素的亲和力增高,同时焦磷酸硫胺素可使BCKD复合体保持稳定,由此使病人对支链氨基酸的耐受性增加。维生素B1(硫胺素)剂量一般要大于100mg/d。在用大剂量维生素B1(硫胺素)治疗的同时要静脉补充高能营养,供给充足的热卡、维生素、水和电解质来满足需要。

枫糖尿症的早期诊断

鉴于MSUD发病年龄相对较小,孩子不会说只会闹,且多以神经系统症状为主,因此,未经筛查的MSUD患儿极易误诊为败血症、神经系统疾病及其他导致惊厥的疾病,如缺氧缺血性脑损伤、低血糖、破伤风等,这需要临床医生高度警惕,随着病情进展,考虑到MSUD的诊断,因此我们要对患儿做出全面的生化检查血中BCAAS水平、尿中BCAAS异常代谢产物,必要时还应该进行相关的基因筛查。

枫糖尿症的症状

1、枫糖尿症的典型症状:

出生后一周内出现厌食、淡漠、呕吐和尖声啼哭,随后有短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替,常见眼震和惊厥、眼肌麻痹、垂睑、瞳孔大而无光反应、囟门膨隆、呼吸浅、腱反射和拥抱反射消失,尿有特征的枫糖气味。数周内死亡,少数存活长者有智能发育不全。如生后一周内开始治疗者可存活至成年,生后数周开始治疗者虽成活,但往往有严重的智能发育不全,伴痉挛性植物状态。

2、枫糖尿症的间歇型症状:

1-9岁发病,首发症状厌食、呕吐、淡漠和共济失调,轻重不等,轻者为一过性,重者表现同典型者。多因感染、接种和发热诱发,发作频率疏密不均,发作间期完全正常,30%死于急性发作期。

3、枫糖尿症的中间型症状:

1岁起病,中度智能发育不全,无其他神经症状,无间歇病程,可活至成年。

4、硫胺有效型:

又称为变异型,4个月起病,表现同中间型,硫胺治疗有效。