新生儿筛查哪4项病

文章目录

一、新生儿筛查哪4项病

二、什么是新生儿筛查

三、新生儿筛查的技术特点

新生儿筛查哪4项病

1、新生儿筛查哪4项病

新生儿筛查包括新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)等4种遗传代谢性疾病筛查(以下简称新生儿“四病”筛查)可免费。

2、新生儿筛查的现状

“每年医院都会接诊多例食用蚕豆导致‘蚕豆病’的患儿,且都是父母在患儿病发后才知道的。”据长沙市新生儿疾病筛查管理领导小组办公室主任、市妇幼保健院副院长,这类患儿由于缺乏红细胞酶,在食用蚕豆或接触蚕豆花粉等诱因下,出现急性溶血性贫血和高胆红素血症,若不及时治疗,死亡率较高。

院长称,令人担忧的是,很多新生儿家长未及时为孩子进行疾病筛查,很容易导致患儿病情延误或加重。自2004年以来,长沙市新生儿疾病筛查中心共确诊先天性甲状腺功能低下患儿187例,苯丙酮尿症患儿7例。但仍有不少新生儿家长不愿对孩子进行筛查,医院今年统计,仍有约2000名新生儿未及时参与筛查。

3、新生儿为什么要做筛查

先天性疾病是指母亲怀孕期间即开始发生、发展的一类疾病。这类疾病往往不易根治,但有些是可以通过药物、食物或其他方法进行替代、干预或治疗的,从而避免、延缓或减少疾病对人体的影响。 一种称为苯丙酮尿症的疾病,是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能及早发现,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿配方粉或母乳,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑的损害。 另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病,是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足够的甲状腺素,致使包括大脑在内的人体器官发育受阻,出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片,可避免人体的受损。 还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低,可导致续发的发音障碍,导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内),可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术,这些措施对改善发音障碍都非常有利。

什么是新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡,临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。

新生儿筛查的技术特点

1、极高的准确率

假阳性率阴性率均小于万分之五。

2、充裕的采样时间

婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样,且不受婴儿进食与接种疫苗的影响。

3、简单的采样办法

采一滴新生儿足跟血,吸附至滤纸上,可用于快递。