宝宝需提前发现的缺陷_宝宝需发现哪些缺陷

乐雅养生网导读：宝宝需提前发现的缺陷，有些先天缺陷，是完全可以通过产前诊断在怀孕早期发现并终止妊娠，宝宝需提前发现的缺陷，防止家庭悲剧的发生！

案例

晕乎乎生下重症地贫儿

日前在南方医院举办的一个大型义诊活动上，一位年轻妈妈“卖儿救命”的哭诉吸引了很多人的注意。原来，6年前，结婚没多久的张芸(化名)，与老公在医院草草做了检查后就决定要了孩子。一年后，张芸在珠海某医院顺利生下了一个男婴，可全家人还没高兴几天，宝宝就开始咳嗽甚至出现呼吸困难。医生的检查结果让张芸一阵眩晕：宝宝是个重症β地中海贫血儿，需要不间断地输血和去铁治疗。5年来，为了给孩子治病，张芸一家东拼西凑花了80多万元，倾家荡产。但医生告诉她，重型β地贫目前根治的办法只有造血干细胞移植，等待合适的配型时间很长且可遇不可求，不如再生一个孩子试试。张芸接受了医生的意见，这次和老公做了详细的检查，并顺利生下了健康的小儿子。幸运的是，小儿子的造血干细胞和大儿子配型成功！然而，当张芸带着两个孩子来到广州准备做手术时，却又被告知，手术费用还要30万元！家徒四壁的张芸毫无办法，决定找个好心人把小儿子卖出去换点钱……

现状

产前诊断常遭忽略

“为了生一个健健康康的宝宝，很多准妈妈们在怀孕期间都很注意，电脑不用了，手机少打了，又是忙着补营养又是看书听音乐做胎教……可是产前诊断的重要性，却没有引起准妈妈们的重视。”广州医学院第三附属医院妇研所实验部主任黎青告诉新快报记者，产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。

根据广东省优生协会的数字，广东的新生儿出生缺陷发生率由2000年的133/万，逐年上升到2006年的248/万，7年上升一倍，远高于全国145.5/万的平均水平。然而，在广州很多医院，产前诊断的拒绝率高达30%！黎主任告诉记者，不少夫妻产前咨询、产前诊断的意识薄弱，结果往往在胎龄超过了28周时才发现问题。

5类“缺陷”宝宝 产前诊断能发现

据黎主任介绍，除了通过B超能直接观察胎儿有无明显畸形如脊柱裂、无脑等之外，还有4类发病率较高并且缺陷严重、无法治疗或疗效很差，会给家庭、社会带来沉重负担的疾病，可通过产前诊断确诊，从而防止“缺陷宝宝”的出生。

关键词： 唐氏综合征

唐氏综合征又称21-三体综合征，先天智力障碍，是小儿染色体病中最常见的一种，60%患儿在胎儿早期即夭折流产。其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力与视力障碍和白血病等。

发生率：活婴中发生率约1/(600-800)，母亲年龄愈大，该病的发病率愈高。

产前筛查项目：在怀孕16周后抽羊水检测，或怀孕超过22周做胎儿脐带血检测可确诊。

关键词： 地中海贫血

地中海贫血(地贫)是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，广东省是高发区，患者主要表现为贫血，常见的有α和β两种类型，β地贫分为轻、中、重三型，其中轻型(地贫基因携带者)一般仅有轻度贫血，不需要治疗；中间型地贫有中度贫血，生长发育会受到影响；重型β地贫需要定期输血和排铁来维持生命，家庭经济负担沉重。重型α地贫的患儿在出生时即死去。由于家庭经济、医疗水平限制，我国重型β地贫儿一般活不过20岁。

发生率：广东省每9人就有1人为地贫基因携带者，每年新出生重型β地贫300多人。

产前诊断：怀孕10-11周时取绒毛细胞(早期确诊可以人流)，或在怀孕16周时抽羊水做胎儿地贫基因检测，就可以确诊；若怀孕超过22周，建议做胎儿脐带血地贫基因检测，如果胎儿是重型地中海贫血，建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。

关键词：DMD(假肥大型肌营养不良症)

假肥大型肌营养不良症是儿童最常见的致死性肌肉疾病。大多数DMD患者于5岁前发病。近半数病人学会行走之前就出现疾病表现：智力很好，但不能走路，肌肉营养不良出现萎缩；或者一开始还能走路，慢慢变得不能走路，到十几岁时死于呼吸衰竭。由于此病是X连锁隐形遗传病，如果生男孩，有50%的几率会带病。

发病率：1/3500活产男婴，也有个别女孩发病。

产前诊断：怀孕16周以后抽羊水检测可确诊。

关键词：SMA(脊肌萎缩症)

脊肌萎缩症是以侵犯脊髓运动神经元为主而导致肌无力、肌萎缩等临床症状的常染色体隐形遗传病。患病基因定位于5号染色体上，是婴儿期最常见的致死性遗传病。

发生率：1/10000-1/6000

产前诊断：怀孕16周以后抽羊水检测可确诊。

10类准妈妈 必须做产前诊断

“由于缺乏有效的治疗方法，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡。”黎主任建议，准备要宝宝的夫妇，对产前检查的重视可以提前到计划怀孕前，到医院进行优生咨询和筛查，让优生遗传咨询专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。若错过了孕前的优生咨询，属于下列情形之一的孕妇，应当进行产前诊断：

1、35岁以上的高龄孕妇；

2、生育过染色体异常儿的孕妇；

3、夫妇一方有染色体平衡易位者；

4、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者；

5、性连锁隐性遗传病基因携带者；

6、夫妇一方有先天性代谢性疾病或已生育过病儿的孕妇；

7、在妊娠早期接受过较大剂量化学毒剂，辐射或严重病毒感染的孕妇；

8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；

9、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；

10、妊娠羊水过多，已有畸胎的孕妇。

刚成为爸爸妈妈的你有很多事情你是不知道的，所以经常会犯很多的错误。而且我们也清楚，宝宝不会是一个试用品，不能成为爸爸妈妈练习的工具。所以，现在小编就带着大家一起看看照顾新生宝宝最容易犯下的6个错误。

1、忌用塑料薄膜作宝宝尿布

塑料薄膜不透气，用它来包裹宝宝，会直接影响其身体皮肤的正常发育，排出体内废料、分泌汗液、调节体温、呼出二氧化碳等功能将受阻。而且薄膜会随时间老化，从而刺激宝宝皮肤发红、疼痛，一旦细菌侵入，就会发生感染、溃烂，还会引起败血症并危及生命。

2、忌拧捏宝宝脸蛋

许多父母在给宝宝喂药时，由于宝宝不愿吃而用手捏嘴；有时父母在逗宝宝玩时，也喜欢在宝宝的脸蛋上拧捏、这样做是不对的。宝宝的腮腺和腮腺管一次又一次地受到挤伤会造成流口水、口腔黏膜炎等疾病。因此，忌拧捏宝宝的脸蛋。

3、忌让宝宝唾在大人中间

许多年轻父母在睡觉时总喜欢把宝宝放在中间，其实这样做对宝宝的健康是不利的。在人体中。脑组织的耗氧量非常大。一般情况下，宝宝越小，脑耗氧量占全身耗氧量的比例也越大。宝宝睡在父母中间。就会使其处于一个极度缺氧而二氧化碳非常多的环境里，使宝宝出现睡觉不稳、做噩梦以及半夜哭闹等现象，直接妨碍

4、忌用洗衣粉洗宝宝衣服

洗衣粉的主要成分是烷基苯磺酸钠。这种物质进入人体以后，对人体中的淀粉酶、胃蛋白酶的活性有着很强的抑制作用。容易引起人体中毒，如果洗涤不净。就会给宝宝造成危害。因此，宝宝衣服忌用洗衣粉洗。

5、忌剪宝宝眼睫毛

目前有些年轻的妈妈为了使自己的宝宝漂亮些。总喜欢把宝宝的眼睫毛剪掉。认为这样可以使眼睫毛长得长。其实，一根眼睫毛的寿命大概只有90天，可想而知。给宝宝剪眼睫毛，是不会使眼睫毛长得更长的。再说，剪眼睫毛对宝宝的身心健康是不利的，眼睫毛具有保护眼睛的作用，可以防止灰尘等物质直接进入眼内。眼睫毛剪掉以后，就失去了保护作用，从而引起各种眼疾病。

6、新衣物宝宝不能直接穿

新买来的宝宝衣服、必须用柔和的清洁剂清洗以后再穿，棉质的衣服须买大一点的，以便缩水后穿着合适。之所以要先洗后穿，是要洗去新衣服中的漂白粉及其他染料的残质，以免刺激宝宝娇嫩的皮肤。