卟啉病的原因

文章目录

一、卟啉病的简介

二、卟啉病的原因

三、卟啉病的危害

四、卟啉病的高发人群

五、卟啉病的预防方法

卟啉病的简介

本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。

卟啉病的原因

1、急性间歇型

较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

2、迟发性皮肤型

迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所致。是常染色体显性遗传。病例呈散发性分布,男性患者比女性多,多数患者没有家族史。有些人虽有尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷,但尿中尿卟啉的排泄不一定增多,临床上也不一定有明显症状。遗传缺陷与酒精中毒、肝内铁负荷过重、肝损坏、女性激素等后天因素的协同作用使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激,结果使尿卟啉的形成明显增加,从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发病。

3、混合型或变异型

混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病,由常染色体显性遗传,两性均可得病。

4、遗传性粪卟啉型

遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病。属常染色体显性遗传疾病,由粪卟啉原氧化酶缺乏所致。部分患者有光感性皮肤损害,其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。本病患者粪中虽亦有大量粪卟啉排出,但原卟啉的含量一般都较低。急性发作时,尿中也可有大量尿卟啉、粪卟啉、ALA和PBG。恢复期可变为正常。

卟啉病的危害

红细胞生成性原卟啉病(EPP),血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚,造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。部分患者有轻度贫血。迟发性皮肤卟啉病(PCT),有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。先天性红细胞生成性卟啉病(CEP),多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重残毁。

卟啉病的高发人群

好发于婴幼儿。

卟啉病的预防方法

尽可能避免日晒及光照,外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂。