白化病遗传类型有哪些

文章目录

一、白化病遗传类型有哪些

二、如何区分白化病与白斑

三、如何确诊白化病

白化病遗传类型有哪些

1、白化病遗传类型有哪些

现在的白化病遗传有两种方式一种是全身皮肤颜色呈现白色、头发也呈现白色,并且害怕阳光的照射,实力也随之下降的全身性白化病;一种是一眼睛为损害部位的、惧光等现象的局部白化病又称眼皮肤白化病。

2、为什么会得白化病

白化病病因是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

3、白化病的防治办法

白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。

白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主。

3.1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

3.2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

如何区分白化病与白斑

白化病与白斑均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现,无明显痒痛感觉。但白化病与白斑是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分:

1、发病年龄

白化病自出生时就有明显的"变白"表现;而白斑为后天发生,可开始于任何年龄,但以20岁以前发病人数最多。

2、家簇史

白化病有典型的家族遗传史;白斑的发病与遗传有一定关系,但无大量的统计资料来证实,我国学者报告白斑与遗传有关联者仅占3.9%~10.7%.

3、好发部位

泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;白斑可发生在任何部位,但好发于暴露及皱褶部位。

4、病理检查

取患者皮肤组织制成切片,在显微镜下观察:白化病患者表皮黑色素完全消失;而白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失,而边缘则黑色素相对增加。

如何确诊白化病

1、诊断检查

1.1、体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

1.2、色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

1.3、酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

1.4、基因诊断现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

2、诊断

根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。