遗传性蛋白C缺陷症是什么？

乐雅养生网导读：遗传性蛋白C缺陷症是什么这个问题是不是很多人都没有认真思考过？毕竟这种医学问题如果不是切身经历过，很少有人会主动去寻找途径来认识的。……

遗传性蛋白C缺陷症是什么这个问题是不是很多人都没有认真思考过？毕竟这种医学问题如果不是切身经历过，很少有人会主动去寻找途径来认识的。

医学研究指出，蛋白C缺陷症的发病机理主要有遗传性和获得性，主要表现在血栓方面，以血浆蛋白C的含量为标准，一般用静脉滴注治疗。下面我们主要来介绍一下遗传性蛋白C缺陷症是什么这个问题。

遗传性蛋白C缺陷症的发病机制

专家指出，蛋白C系统的作用部位主要在微循环。当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。目前遗传性蛋白C缺陷症日渐多见。发生率约为人群的1/1.6万，在血栓栓塞症中占百分之二到五的比例，年龄较轻的患者中，有较高的发病率。杂合子型十分常见，人群发病率为百分之0.１到0.3左右。该病为常染色体显性或不完全显性遗传。存在高度遗传的异质性。其病变为蛋白C基因发生突变（包括启动密码突变、剪拼位点突变、移码缺失、移码前移缺失、移码插入、移码前移插入、无义突变、错义突变、隐伏突变等等）。蛋白C缺陷只是五倍到十倍地增高血栓形成的危险性，而导致血栓形成可能存在另外因素，包括其他基因缺陷。

遗传性蛋白C缺陷症的临床表现

遗传性蛋白C缺陷症纯合子与杂合子临床表现截然不同。蛋白C活性为正常值二分之一的杂合子多在二十岁以后发病，其中一半数的患者在三是到四十岁以前发病。血栓形成的发病率有随年龄增高的趋势，余者可一直无症状；表现为无明显诱因反复出现血栓形成，约有半数在四十岁以前有过深部静脉形成和（或）肺栓塞。血栓性静脉炎、肋静脉、或皮肤微血管栓塞出现皮肤坏死是该病特有表现。该病虽有较高血栓形成倾向，但在妊娠、外科手术或外伤后不一定有血栓形成。纯合子型常见于婴儿，出生后即有内脏静脉血栓广泛形成，尿发生帚发性紫瘫，DIC，皮肤及指趾坏死；组织学检查可见小血管及毛细血管内有微血栓形成和纤维蛋白沉着；患儿多在早期死亡，其蛋白C的活性仅为正常值百分之一以下；而蛋白C水平在百分之五到百分之二十的纯合子中．血栓形成的发病年龄在十一到四十五岁。获得性者尚有原发病表现。

针对遗传性蛋白C缺陷症这种疾病，很多人都一无所知，我们今天通过简单向大家介绍了遗传性蛋白C缺陷症是什么这个问题，希望对大家有一定的帮助。