遗传性球形红细胞增多症如何检查诊断

乐雅养生网导读：遗传性球形红细胞增多症属于一种溶血性贫血症，大家都知道贫血症是对人体危害很大的一种疾病，如果不能妥善治疗的话，那么终将影响到患者的身心健康和正常生活。那么针对该病，我们应该如何进行诊断和做哪些检查来帮助确诊呢？……

遗传性球形红细胞增多症属于一种溶血性贫血症，大家都知道贫血症是对人体危害很大的一种疾病，如果不能妥善治疗的话，那么终将影响到患者的身心健康和正常生活。那么针对该病，我们应该如何进行诊断和做哪些检查来帮助确诊呢？

专家告诉我们，根据患者贫血、黄疸、脾大等临床表现，球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加即可作出诊断。阳性家族史更有助于确诊。对于球形红细胞数量不多者，可作孵育后红细胞渗透脆性试验和自身溶血试验。如为阳性有诊断意义。以下为大家总结了一些该病患者需要做的一些检查项目。

1.外周血检查

血红蛋白和红细胞正常或轻度降低，白细胞和血小板正常，网织红细胞计数增高，最高可达百分之九十二，最低为百分之二，一般为百分之五到百分之二十，当发生再障危象时，外周血三系均减少，网织红细胞计数降低，一半以上的遗传性球形红细胞增多症患者MCHC增高，原因为红细胞处于轻度脱水状态，切脾不能改变，MCV可增高，正常或降低，MCH的变化与MCV一致，红细胞形态遗传性球形红细胞增多症典型的细胞形态为红细胞体积小，失去正常的双凹呈球形，细胞中央浓密而缺乏苍白区，细胞直径变短(6.2～7.0μm)但厚度增加(2.2～3.4μm)，球形细胞形态与大小比较均匀一致，球形细胞仅见于成熟红细胞，有核红细胞和网织红细胞形态正常，整个血片中红细胞形态大小不均，将近四分之一的遗传性球形红细胞增多症缺乏典型的球形细胞，在重型遗传性球形红细胞增多症，除大量球形细胞外，血涂片还可见许多棘形红细胞，蘑菇形红细胞主要见于区带三蛋白缺乏的遗传性球形红细胞增多症。

2.渗透脆性试验检查

渗透脆性增高，正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为百分之0.42～0.72，完全溶血为百分之0.28～0.32，遗传性球形红细胞增多症的红细胞开始溶血的浓度多为百分之0.52～0.72，少数为百分之0.87，红细胞渗透脆性试验是比较敏感的方法，但百分之二十到二十五的遗传性球形红细胞增多症患者缺乏典型的球形红细胞，渗透脆性试验正常或轻度增加，但孵育渗透脆性试验几乎都增高，另外，渗透脆性曲线形态正常但曲线左移或曲线出现拖尾现象。

3.红细胞膜蛋白定性分析检查

采用SDS-PAGE分析膜蛋白，百分之八十以上的遗传性球形红细胞增多症可发现异常，结合免疫印迹法，检出率更高。

4.红细胞膜蛋白定量测定检查

绝大多数HS有一种或多种膜蛋白缺乏，直接测定红细胞膜蛋白是一种最可靠的方法，SDS-PAGE常用于测定膜蛋白，但结果不够精确，尤其用于测定锚蛋白，目前多采用放射免疫法或ELISA直接测定每个红细胞的膜蛋白含量，膜收缩蛋白分析也可采用胰蛋白酶水解法。

５.其他检查

患者血清胆红素增高以间接胆红素增高为主，多数在(27.4±18.8) μmol/L，血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高，Coombs试验阴性，骨髓象红系细胞增生，有核红细胞高达百分之二十五到六十，血清叶酸水平一般降低。另外根据患者病情和临床表现以及症状和体征选择可以做B超，心电图，X线等检查确诊。

总而言之，遗传性球形红细胞增多症患者通过检查确诊以后，一定要及时接受治疗，切莫耽误病情引起其他并发症，加大了后期治疗治愈的难度。