苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

besoo2020-01-13  50

导读:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常…

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 骨关节及软组织CT检查 EEG 盆腔CT检查 肝、胆、脾CT检查 CT检查 冠状动脉CT检查 胸部CT检查 计算机体层摄影CT检查 耳鼻咽喉CT检查 泌尿系统CT检查
  • 治疗率:10%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:市三甲医院约20000--50000元
  • 典型症状: 烦躁不安 皮肤苍白 生长缓慢 智力发育迟缓 尿中有特殊鼠臭味 指甲生长缓慢 毛发色淡而呈棕色
  • 并发症:

为您推荐


本文地址: https://cnleya.com/read-252056.html
免责声明:本文仅代表作者个人观点,与乐雅养生网(本网)无关。其原创性以及文中陈述文字和内容未经本站证实,对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容。
    本网站有部分内容均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表乐雅养生网(本网)赞同其观点和对其真实性负责,若因作品内容、知识产权、版权和其他问题,请及时提供相关证明等材料并与我们联系,本网站将在规定时间内给予删除等相关处理.

相关阅读

最新回复(0)