糖原累积症的症状，糖原累积症的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍糖原累积症症状，尤其是糖原累积症的早期症状，糖原累积症有什么表现？得了糖原累积症会怎样？以及糖原累积症有哪些并发病症，糖原累积症还会引起哪些疾病等方面内容。……

糖原累积症常见症状：

静脉曲张、腹水、肌肉萎缩、肝功能不全、心脏增大、无力、肝肿大

一、症状：

糖原累积症Ⅲ型　诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。

1.糖原累积症Ⅲ型

体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。

除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛。部分患者有肌肉萎缩。糖原可累积在心脏，出现心脏增大。心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。

低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小趋势，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。

2.糖原累积症Ⅳ型

婴儿出生后几个月多无症状，一岁内症状隐匿，但最早出现症状可在3个月时，最晚是15个月。可有一些非特异性消化道症状，肝、脾肿大，肝功能不全生长迟缓等症状和体征，肌肉张力低、萎缩。随病情发展可有腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张，该病诊断后存活期多为2～37个月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。

二、诊断：

1.Ⅰ型诊断依据

(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。

(2)血液生化检查：空腹血糖低血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。

(3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒鶒，血pH值降低

(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%火罐网葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。

(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。

(6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松健康搜索。

2.Ⅱ型诊断依据

(1)症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。

(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。

(3)确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 (

4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。

3.Ⅲ型诊断依据

(1)症状和体征：肝大、肌无力。

(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少;进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。

(3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。

(4)红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定。

4.Ⅳ型诊断依据

患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。

5.Ⅴ型诊断依据

(1)症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。

(2)束臂运动试验火罐网：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高

(3)肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。

6.Ⅵ型诊断依据

(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。

(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高

(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。

7.Ⅶ型诊断依据

(1)症状和体征：同Ⅴ型

(2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低鶒。

8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据

①症状和体征：如肝大等。

②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。

9.Ⅹ型诊断依据

①肝大。

②胰高糖素试验阳性。

③肝脏或肌肉活检。

10.O型诊断依据

①症状和体征。

②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应。

③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%

④红细胞糖原合成酶活性检测。

以上是对于糖原累积症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下糖原累积症并发症，糖原累积症还会引起哪些疾病呢？

糖原累积症常见并发症：

肝纤维化

一、并发症：

肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张

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