小儿苯丙酮尿症的症状，小儿苯丙酮尿症的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍小儿苯丙酮尿症症状，尤其是小儿苯丙酮尿症的早期症状，小儿苯丙酮尿症有什么表现？得了小儿苯丙酮尿症会怎样？以及小儿苯丙酮尿症有哪些并发病症，小儿苯丙酮尿症还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿苯丙酮尿症常见症状：

忧郁、易激惹、酮尿、惊厥

一、症状

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。

患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。

(1)出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，

(2)头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅;

(3)皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹;

(4)尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;

(5)生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ<35，仅5%患儿IQ>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

(6)2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。

(7)大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

根据不同的临床类型，PKU可分为：

1.经典型PKU(classical PKU) 95%患儿为此型。典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl)，尿FeCl3 和DNPH试验强阳性。

2.中度型PKU(moderate PKU) 临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。

3.轻型PKU(mild PKU) 临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。不造成明显的神经系统伤害。

4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症 又称非经典型PKU或恶性PKU，由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。患儿除了有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，如躯干肌张力下降，四肢肌张力增高，不自主运动，震颤，阵发性角弓反张，顽固性惊厥发作等。1%～3%患儿于1岁时发生严重的脑损害。

诊断：

本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，尿中出现苯丙酮酸。

BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，B%<10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH4负荷试验以助诊断。

在PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查，以及时发现所有PKU婴儿。

以上是对于小儿苯丙酮尿症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿苯丙酮尿症并发症，小儿苯丙酮尿症还会引起哪些疾病呢？

小儿苯丙酮尿症常见并发症：

湿疹、脑性瘫痪、癫痫

一、并发病症

最主要的就是智力低下，运动发育落后。近一半的孩子会合并有癫痫的发作。严重者可有脑性瘫痪。长期不治疗的孩子，可能会出现精神方面的问题，有些可能有孤独症的倾向或是躁狂的倾向。出现忧郁、多动、自卑、孤僻等。代谢产物通过汗液、尿液排出去，刺激皮肤，可能就会产生湿疹。神经症状有肌张力增高、腱反射亢进。

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