半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。
半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病。
- 检查部位:血液血管
- 科室:内科,外科妇产科,儿科中西医结合科
- 空腹检查:否
- 禁忌人群:
- 参考价格:
半胱氨酸尿症筛查——检查细节、注意事项、步骤、结果解读
半胱氨酸尿症筛查——检查项目的不适宜人群:
暂无内容
半胱氨酸尿症筛查——检查项目的注意细节:
不合宜人群:无
检查前禁忌:休息不良,饮食不当,过度疲劳。
检查时要求:积极配合医生的工作。
半胱氨酸尿症筛查——检查项目的一般步骤:
①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
半胱氨酸尿症筛查——检查项目结果解读:
①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
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