CM1神经节苷脂贮积症 (全身性神经节苷脂贮积症)

besoo2020-01-13  26

导读:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。是否医保:暂无发病部位:颅脑,骨挂号…

CM1神经节苷脂贮积症 (全身性神经节苷脂贮积症)

CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,骨
  • 挂号科室:神经内科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 尿常规 泌尿感染类尿常规 糖尿病类尿常规 肾病类尿常规 关节检查 脊柱椎体平扫 颞下颌关节检查
  • 治疗率:10%
  • 多发人群:该病多见于婴幼儿及少年,也有成人
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 共济失调 小脑性共济失调 步态不稳 表情淡漠 感觉性共济失调 大脑性共济失调 感觉性共济失调步态 前庭性共济失调 语言障碍
  • 并发症: HIV相关呼吸道感染

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