软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

besoo2020-01-13  25

导读:软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主…

软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
  • 是否医保:医保疾病
  • 发病部位:
  • 挂号科室:骨科,儿科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 骨关节及软组织CT检查 盆腔CT检查 肝、胆、脾CT检查 CT检查 冠状动脉CT检查 胸部CT检查 计算机体层摄影CT检查 耳鼻咽喉CT检查 泌尿系统CT检查 颈椎CT检查
  • 治疗率:30%
  • 多发人群:自发性基因突变人群
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)
  • 典型症状: 下颌前突 颈部可前屈,怕仰伸 肘关节畸形 肢体短缩畸形 颈部怕前屈,怕仰伸
  • 并发症: 脑积水 小儿脑积水 婴儿脑积水 小儿外部性脑积水 老年人正常压力脑积水 耳源性脑积水 正常颅压脑积水 外伤性脑积水 高颅压性脑积水 小儿后颅窝型脑积水综合征

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