遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

besoo2020-01-13  28

导读:遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核…

遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。
  • 是否医保:医保疾病
  • 发病部位:颅脑
  • 挂号科室:神经内科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 骨关节及软组织CT检查 自主神经功能检查 盆腔CT检查 肝、胆、脾CT检查 CT检查 肌电图 冠状动脉CT检查 心电图 多普勒超声心动图 胸部CT检查
  • 治疗率:10%
  • 多发人群:多于成年发病(大于30岁)
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 5000元)
  • 典型症状: 疲劳 感觉障碍 眼疲劳 眼干涩酸胀,易疲劳 颈肩疲劳和软组织疼痛 肩臂外侧的感觉障碍和功能受限 紧张性疲劳 腱反射消失 运动性疲劳 膝腱反射消失
  • 并发症: 心律失常 窦性心律失常 致心律失常性右室心肌病 小儿心律失常 新生儿心律失常 小儿窦性心律失常 小儿致心律失常性右室心肌病

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