怎样预防小儿苯丙酮尿症,小儿苯丙酮尿症的护理

besoo2020-01-13  53

导读:乐雅养生网导读:本文向您详细介绍小儿苯丙酮尿症应该如何预防,常见预防措施有哪些。以及小儿苯丙酮尿症应该如何护理,小儿苯丙酮尿症常见的护理办法有哪些等方面内容。怎样预防小儿苯丙酮尿症:一、预防避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查…

怎样预防小儿苯丙酮尿症,小儿苯丙酮尿症的护理

乐雅养生网导读:本文向您详细介绍小儿苯丙酮尿症应该如何预防,常见预防措施有哪些。以及小儿苯丙酮尿症应该如何护理,小儿苯丙酮尿症常见的护理办法有哪些等方面内容。

怎样预防小儿苯丙酮尿症

一、预防

避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。

对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产。

目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:

1、两个突变基因均能诊断清楚;2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清;3、两个突变基因均不能诊断清楚。前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

苯丙酮尿症在出生后数天就能从血、尿中化验出来。所以目前很多国家已将这种病列为新生儿期普查的疾病。

以上是对于怎样预防小儿苯丙酮尿症方面内容的相关叙述,那么,下面再看下小儿苯丙酮尿症的护理方法,小儿苯丙酮尿症的常见护理措施。

小儿苯丙酮尿症常见护理方法

一、护理

根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计,全年筛查率不到1%,PKU患儿查出率仅有7.75%。

目前我国PKU筛查率还较低,治疗更落后于筛查,虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化,使筛查后发现的孩子有望康复,但因国内外产品价格昂贵,绝大多数患儿家庭被迫放弃治疗。目前,我国有关呆傻人群逐年增多,能有幸进入饮食治疗的不到5%,有近两万个孩子已沦为痴呆。

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