小儿α-地中海贫血 (小儿α-珠蛋白生成障碍贫血)

besoo2020-01-13  47

导读:小儿α-地中海贫血(alphathalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血,属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”,是由于一种或多种珠蛋白肽链…

小儿α-地中海贫血 (小儿α-珠蛋白生成障碍贫血)

小儿α-地中海贫血(alphathalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血,属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见。均属常染色体不完全显性遗传。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:血液血管
  • 挂号科室:儿科,血液科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 骨髓象分析 血红蛋白电泳 胎儿镜检查 血红蛋白F包涵体生成试验 血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验
  • 治疗率:暂无
  • 多发人群:所有人群
  • 治疗费用:暂无
  • 典型症状: 肝肿大 脾肿大 皮肤出血点 肝脾肿大 溶血性黄疸 胎儿水肿 小儿生理性贫血
  • 并发症: 高温引起的溶血性贫血 新生儿黄疸 黄疸 母乳性黄疸 溶血性贫血 急性黄疸型肝炎 自身免疫性溶血性贫血 新生儿生理性黄疸 胆石 胆汁淤积性黄疸

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