湖北发现枫糖尿病新生儿

乐雅养生网导读：近日，湖北省妇幼保健院发现该省首例枫糖尿病新生儿。此病发病率1/12万~1/50万。……

近日，湖北省妇幼保健院发现该省首例枫糖尿病新生儿。此病发病率1/12万~1/50万。

近日，家住孝感的张先生喜得贵子，孩子出生几天之后，出现少哭、少动的现象，吃奶量越来越少，后来竟出现嗜睡甚至昏迷、吐奶、抽搐等症状。经湖北省妇幼保健院检查，发现患儿血氨很高，将尿、血标本送往广州市中山大学附属六院遗传代谢中心检验，根据检验结果，确诊其为新生儿枫糖尿病。

湖北省妇幼保健院新生儿科主任夏世文介绍，枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢障碍疾病，常发生于婴儿期，且临床表现各异，不易诊断，国外统计发病率为1/12万~1/50万，国内极少有报道。一般新生儿期发病最严重也最典型，出生一周后出现酮酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损，患儿常在数周或数月内死亡，即使经治疗而存活，也可能留下智力低下和神经系统受损的后遗症。

他提醒，一般新生儿出生后会散发正常的奶香，如果发现孩子尿、汗有烧焦的糖类(枫糖)臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒症状时应及早就医。