糖原累积症 (GDS,糖原累积病)

besoo2020-01-13  47

导读:糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、…

糖原累积症 (GDS,糖原累积病)

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:消化内科,儿科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 血清尿酸 尿酸 血糖 血清谷丙转氨酶 血脂检查 血液生化六项检查 尿酸碱度 血尿酸 血清谷草转氨酶与血清谷-丙转氨酶比值 自我血糖监测
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:先天性酶缺陷患者
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)
  • 典型症状: 静脉曲张 四肢无力 肝肿大 腹水 肌肉萎缩 四肢酸痛无力 静脉曲张性外痔 下肢无力 心脏增大 大腿肌肉萎缩
  • 并发症: 肝纤维化 先天性肝纤维化

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