小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

besoo2020-01-13  33

导读:甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。是否医保:暂无发病部位:全身挂号科室:儿科,内…

小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,内科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 血常规 EEG 羊水生化检查 血常规 血常规
  • 治疗率:0
  • 多发人群:先天代谢异常患者
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000
  • 典型症状: 白细胞减少 嗜睡 生长缓慢 孕妇嗜睡 智力发育迟缓 白天嗜睡夜间失眠 新生儿嗜睡 指甲生长缓慢 周期性嗜睡强食症
  • 并发症: 老年人低血糖症 低血糖症 痴呆综合征 血管性痴呆 痴呆 阿尔茨海默病性痴呆 多发梗塞性痴呆 帕金森病性痴呆 路易体痴呆 遗传性多发脑梗死性痴呆

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