小儿神经纤维瘤病 (小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病)

besoo2020-01-13  61

导读:小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及…

小儿神经纤维瘤病 (小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病)

小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病(neurofibroma)、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的、不完全的外显率。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:周围神经系统
  • 挂号科室:儿科,神经内科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 电测听 颅脑MRI检查 颅脑CT检查 染色体 染色体核型分析 脑诱发电位 颅脑超声检查 羊水细胞培养染色体检查
  • 治疗率:暂无
  • 多发人群:男性青年人群
  • 治疗费用:暂无
  • 典型症状: 神经性耳鸣 搏动性耳鸣 听力减退 传导性耳鸣 耳鸣如潮 学习困难 波动性听力减退 面肌无力
  • 并发症: 白血病 急性白血病 慢性粒细胞性白血病 急性淋巴细胞性白血病 嗜铬细胞瘤 急性淋巴细胞白血病 慢性淋巴细胞性白血病 小儿白血病 慢性淋巴细胞白血病 急性早幼粒细胞白血病

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