粘多糖沉积病 (粘多糖症,粘多糖贮积症)

besoo2020-01-13  24

导读:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。是否医保…

粘多糖沉积病 (粘多糖症,粘多糖贮积症)

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:内分泌科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 尿液粘多糖检测 遗传筛查
  • 治疗率:10%
  • 多发人群:所有群体
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
  • 典型症状: 肝脾肿大 惊厥 驼背 角膜混浊 低血糖惊厥 阵发性或强直性惊厥 颈短 胸腰驼背
  • 并发症: 动脉硬化 耳聋 突发性耳聋 老年性耳聋 颈动脉硬化 下肢动脉硬化闭塞症 噪声性耳聋 先天性耳聋 动脉硬化性闭塞症 爆震性耳聋

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