小儿软骨发育不全 (小儿软骨发育不良,小儿软骨发育异常)

besoo2020-01-13  27

导读:小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。是否医保:暂无发病部位:骨挂号科室:骨科,…

小儿软骨发育不全 (小儿软骨发育不良,小儿软骨发育异常)

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:
  • 挂号科室:骨科,儿科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 血常规 四肢的骨和关节平片 尿常规 泌尿感染类尿常规 糖尿病类尿常规 便常规 头颅平片 肾病类尿常规 半胱氨酸尿症筛查 血常规
  • 治疗率:75%
  • 多发人群:常染色体显性遗传人群、基因突变人群
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 20000元)
  • 典型症状: 胸廓畸形 脸部大小不一 四肢畸形 头颅增大 下颌前突 脊柱和四肢畸形 骨骺提前闭合 前额及颧骨突出
  • 并发症: 小儿营养不良 营养不良 进行性肌营养不良症 肌营养不良症 甲营养不良 反射性交感神经营养不良综合征 蛋白质-能量营养不良 小儿营养不良性消瘦 脂肪营养不良 Fuchs角膜内皮营养不良

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