同型胱氨酸尿症 (高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)

besoo2020-01-13  35

导读:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍…

同型胱氨酸尿症 (高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万~4万活产婴儿,但各地区差异很大。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:骨科,儿科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 肌电图 血管造影 胱氨酸 磁共振血管造影 眼底荧光血管造影 盆底肌电图 肾血管造影 数字减影血管造影
  • 治疗率:暂无
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:暂无
  • 典型症状: 脊柱侧弯 肝脾肿大 惊厥 胸廓畸形 高腭弓 尿中有特殊鼠臭味 低血糖惊厥 阵发性或强直性惊厥
  • 并发症: 青光眼 视网膜脱落 脑梗死 腔隙性脑梗死 开角型青光眼 老年人腔隙性脑梗死 脊柱侧凸 慢性闭角型青光眼 出血性脑梗死 中青年脑梗死

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