双眼先天性视网膜劈裂一例

乐雅养生网导读：文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。……

先天性视网膜劈裂属玻璃体-视网膜营养不良疾病，由Anderson 等于1932 年首先报道，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维。我院近期诊治的黄斑部视网膜劈裂1 例，现报告如下。

患者男10岁自幼双眼视物不清，未曾诊治过，于2004 年10 月在我院就诊，患者是独生子，足月顺产，无全身病史，父母均经检查未发现异常。眼科检查：视力：右眼0.25，不能矫正，左眼0.1，不能矫正，近视力：右眼0.5，左眼0.6。双眼结膜无充血，角膜透明，前房正常，虹膜纹理清，瞳孔圆，对光反应灵敏，晶状体透明，玻璃体透明。双眼视盘颜色正常，边界清，黄斑部色暗，呈蜂房样外观。眼位：左眼内斜10°，左眼不能固视。眼底荧光血管造影(FFA)检查示：双眼黄斑FFA 早期可见颗粒状荧光，造影过程中形无改变，晚期未见荧光素渗漏及荧光增强。光学相干断层扫描(OCT)示：神经上皮层间分离，垂直桥状组织相连，呈大小不等的多个囊样的低反射区。诊断：双眼先天性黄斑视网膜劈裂。给予口服维生素B，未做特殊处理，密切随访观察1 年未见改变。

讨论先天性视网膜劈裂为性连锁隐性遗传性疾病，极少数为常染色体隐性遗传，多见于10岁以下儿童，双眼发病，视力较差，常因斜视、眼球震颤，或因玻璃体出血检查时被发现。视网膜劈裂多发生于神经纤维层，通常被认为与Mller细胞的遗传性结构缺陷以及玻璃体牵引有关。眼底表现具有多样性，典型病例表现为玻璃体薄纱样改变，实为劈裂的视网膜内层，约半数病例可出现视网膜内层裂孔[3]。如形成大裂孔可仅剩数条血管相连。本例患者局限于黄斑部视网膜劈裂，周边视网膜未见明显异常。黄斑劈裂无论是眼底表现或在 OCT 图象所见均与黄斑囊样水肿(CME)极为相似。FFA 有助于诊断，CME 在 FFA 晚期可见呈花瓣样荧光积存。而黄斑劈裂在 FFA 晚期未见荧光渗漏。本例患者黄斑区 FFA 未见荧光渗漏，故可排除 CME ，结合 OCT 黄斑神经上皮层间分离，垂直桥状组织相连，呈大小不等的多个囊样的低反射区而确诊为先天性黄斑视网膜劈裂症。