小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 (儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征)

besoo2020-01-13  30

导读:视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素…

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 (儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征)

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:眼,手部
  • 挂号科室:眼科,儿科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 心血管造影 四肢的骨和关节平片 EEG 眼底检查 胸部平片 一般摄片检查 内分泌检查 男性生殖内分泌检查 睾丸活检 选择性心血管造影
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:男性比女性更容易患病,约占全部患者的80%,发病年龄多在30-50之间,20%-40%的患者发病累及双侧眼。
  • 治疗费用:市三甲医院约(200——1000元)
  • 典型症状: 视力障碍 视力常呈雾状模糊感 夜盲
  • 并发症: 青光眼 开角型青光眼 慢性闭角型青光眼 青光眼睫状体炎综合征 先天性青光眼 玻璃体及视网膜脱离手术所致青光眼 伴有虹膜睫状体炎的继发性青光眼 急性闭角型青光眼 原发性开角型青光眼 低眼压性青光眼

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