什么是单基因遗传病

乐雅养生网导读：什么是单基因遗传病？单基因遗传病危及人类健康，分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。……

什么是单基因遗传病?单基因遗传病危及人类健康，分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。

常染色体显性遗传病特征

1.患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者；

2.患者在系谱中的比数为1/2，且男女发病的机会均等；

3.连续系带都可以见到患者，也就是可以看到连续遗传现象；

4.双亲无病，子女一般都正常，除非新突变形成致病基因，但这种情况很少。

有些常染色体显性遗传病，其杂合子有时不发病，即显性致病基因的作用未能得到表现，而出现隔代遗传现象，这种遗传方式称为外显不全或不规则显性。这是因为显性致病基因的表达程度可能受到修复基因、年龄、性别、环境等因素的影响而没能够充分表现出来。显性基因在杂合状态下是否得到表现，可用外显率来衡量。

常染色体隐性遗传病特征

1.男患者人数多于女患者人数，系谱中大部分都只是男患者；

2.男患者的父母都没有病，其致病基因来源于携带者母亲；

3.由于交叉遗传，患者的同胞常为患者，患者的舅父也可为患者，患者的姨表兄也可为患者；

4.在系谱中见到隔代遗传现象，因为男患者的子女都正常。

什么是单基因遗传病？单基因遗传病比较复杂，患者最好咨询医生。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案，祝患者尽早了解疾病，尽早治疗，尽早远离疾病的困扰。