尼曼－匹克氏病的症状，尼曼－匹克氏病的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍尼曼－匹克氏病症状，尤其是尼曼－匹克氏病的早期症状，尼曼－匹克氏病有什么表现？得了尼曼－匹克氏病会怎样？以及尼曼－匹克氏病有哪些并发病症，尼曼－匹克氏病还会引起哪些疾病等方面内容。……

尼曼－匹克氏病常见症状：

核上性垂直性眼肌瘫痪、肝脾肿大、SM累积量升高、肌张力减低、细胞酶活性异常、外周围血淋巴细胞浆有空泡、进食呕吐

一、症状

1、该病多见于2岁以内的婴幼儿，也有发生在新生儿时期。

2、主要症状为肝脾肿大、贫血，病程较长者会出现营养不良、发育迟缓。

3、有的会发生耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退。

其常见五种类型如下：

1、急性神经型也称A型或婴儿型， 为典型的尼曼-匹克氏病(约占尼曼-匹克氏病的85%)，多发生在出生后3～6月，少数在出生后几周或1岁后发病。初其表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦、皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退、肌张力低软瘫。半数有眼底樱桃红斑(cherryred spot)、失明、黄疸伴肝脾大、贫血、恶液质。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹并有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常值的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低<1%。该病患者多因感染于4岁以前死亡。

2、非神经型也称β型或内脏型，婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。其智力正常，无神经系症状。神经鞘磷脂累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%。可存活至成人。

3、幼年型也称C型慢性神经型，多见儿童，少数幼儿或少年发病。出生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。表现为智力减退，语言障碍，学习困难，感情不稳定，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。神经鞘磷脂累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。

4、Nova-scotia型也称D型，较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，酶活性降低，多于学龄期死亡。

5、成年型，成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。神经鞘磷脂累积量为正常的4～6倍，酶活性正常。

二、诊断

若在骨髓检查出尼曼—匹克细胞(需与高雪氏细胞、泡沫样巨噬细胞鉴别)则可确诊为尼曼-匹克氏病。

辅助诊断依据

1、肝脾肿大

2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑

3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡

4、骨髓可找到泡沫细胞

5、X线肺部呈粟粒状或网状浸润

6、神经鞘磷脂酶活性测定，神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实

以上是对于尼曼－匹克氏病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下尼曼－匹克氏病并发症，尼曼－匹克氏病还会引起哪些疾病呢？

尼曼－匹克氏病常见并发症：

耳聋、营养不良

一、并发病症

可并发皮疹(特点是大、小片粒红)，耳聋，营养不良，智力减退，共济失调(如：穿衣、系扣、端水、书写、步态等动作不灵活;行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线)、惊厥(强直或阵挛等骨骼肌运动性发作，常常会伴有意识障碍)、智力迟缓等神经系统症状的发生。

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