小儿脆性X染色体（小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征）

besoo2020-01-13 65

导读：脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大…

脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。

是否医保：暂无
发病部位：其他
挂号科室：儿科,内科
传染性：无传染性
检查项目： 染色体染色体核型分析睾丸检查睾丸活检羊水细胞培养染色体检查新生儿体格检查
治疗率：30%
多发人群：儿童
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（8000 —— 20000元）
典型症状： 焦虑语言发育迟缓焦虑致胸口痛构音障碍学习困难考试焦虑高腭弓焦虑性适应障碍儿童离别焦虑
并发症： 癫痫小儿癫痫外伤性癫痫颞叶癫痫癫痫伴发的精神障碍症状性癫痫综合征额叶癫痫原发性癫痫难治性癫痫癫痫发作与癫痫综合征

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