小儿猫叫综合征 (小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征)

besoo2020-01-13  38

导读:小儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引…

小儿猫叫综合征 (小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征)

小儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,肌肉
  • 挂号科室:儿科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 染色体核型分析 羊水检查
  • 治疗率:无法根治,属于染色体疾病
  • 多发人群:孕期接触大剂量粘合剂、油漆;一定剂量的X—射线产妇的宝宝,染色体异常产妇的宝宝
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
  • 典型症状: 脊柱侧弯 智力发育迟缓 小头 高腭弓 眼距宽阔 出生时小头
  • 并发症: 白内障 斜视 先天性白内障 间歇性外斜视 麻痹性斜视 外伤性白内障 共同性斜视 年龄相关性白内障 隐斜视 共同性外斜视

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