脐膨出-巨舌-巨体综合征

besoo2020-01-13  28

导读:脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。196…

脐膨出-巨舌-巨体综合征

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome,AMMS)是先天性脐膨出中伴有巨舌症,巨体症的病例的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述,故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。脐膨出是指一种先天性腹壁发育不全,部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外,表面盖有一层透明囊膜的畸形。常合并有染色体异常,如13、18、21三体综合征。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:腹部,口
  • 挂号科室:儿科,普外科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 生长激素 血液生化六项检查 生长激素激发试验 胸透 葡萄糖抑制生长激素试验
  • 治疗率:30%
  • 多发人群:新生儿
  • 治疗费用:市三甲医院约(10000--20000元)
  • 典型症状: 口角肌肉的抽搐 呼吸困难 四肢无力 四肢酸痛无力 下肢无力 睡觉时突然抽搐一下 抽搐 新生儿抽搐 呼吸急促 无力
  • 并发症: 脐膨出 脐膨出-巨舌-巨体综合征 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

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