小儿球形细胞脑白质营养不良的症状，小儿球形细胞脑白质营养不良的早期症状，并发症

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小儿球形细胞脑白质营养不良常见症状：

肌张力减低、智力减低、易激惹、腱反射亢进

一、症状

患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病，早期有肌张力减低，易激惹，病情进行性加重时，出现肌张力增高，四肢伸直，腱反射亢进，有病理反射，智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作，视神经萎缩，眼震和不规则高热是本病两个特点，病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。

有些病例发病较晚，病程较长，于2～5岁起病，3～8岁间死亡，主要症状是偏瘫，共济失调，视力障碍，以后出现痴呆，癫痫发作，脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，脑脊液常有蛋白增高。

二、诊断

根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊，出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥体束症状和体征及视力障碍等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。

本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现，与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累，通常发病较晚，未找到特异的生化异常。

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小儿球形细胞脑白质营养不良常见并发症：

痴呆、癫痫

一、并发病症

智力减退、出现痴呆，常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫、共济失调。多在3～12岁死亡。

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